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Convocatoria

Preanuncio convocatoria EJPRD 2022: proyectos para el desarrollo de herramientas con aplicaciones para enfermedades raras

Referencia EJPRDCall2022

Caduca 15/12/2021

El programa European Joint Programme on Rare Diseases (EJPRD) ha lanzado su convocatoria para el 2022 que financiará proyectos en el topic desarrollo de nuevas herramientas y vías analíticas para acelerar el diagnóstico y facilitar el seguimiento del diagnóstico de enfermedades raras. Las propuestas deberán abordar al menos una de las siguientes áreas:
1. Phenotype-driven diagnosis: integration across different ontologies, integration of shared pathways, digital phenotyping, development of artificial intelligence approaches/applications to extract health related data in aid of diagnosis;
2. Prognostic markers/biomarkers investigations for early diagnosis and monitoring;
3. Methodologies for solving cases that are currently difficult to analyze due to different underlying mechanisms (e.g. mosaicism, genomic (non-coding) alterations, gene regulation, complex inheritance), including new genomics / functional genomics technologies, multi-omics, mathematics, biostatistics, bioinformatics and artificial intelligence approaches;
4. Functional strategies to globally stratify variants of unknown significance (VUS) for clinical use; setting up of (in vitro) systems to distinguish between VUS and pathogenic variants (e.g. confirming disruption of splicing for deep intronic variants, loss of protein function, and gain of toxic protein function);
5. Development of pathway models to enable diagnosis, especially for newly discovered diseases that may share underlying molecular mechanisms with already known diseases.

Se podrán utilizar tanto modelos animales como celulares para la validación de los desarrollos propuestos.
Entidades elegibles: hospitales o administraciones públicas sanitarias, institutos de investigación acreditados, miembros de CIBER o CIBERNED. Las universidades u otros centros de investigación únicamente podrán participar si en la propuesta se incluye alguna de las entidades elegibles anteriores.
La fecha estimada para el envío de prepropuestas finalizará el 16 de febrero de 2022.

Si desea más información sobre la oportunidad tecnológica, envie un e-mail indicando la referencia a la dirección de correo galactea@ficyt.es

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